BUSCAR CONTENIDOS

Búsqueda personalizada

Cuál es el Significado de Genoma Humano. Concepto, Definición, Qué es Genoma Humano

ADS


Definiciones y Conceptos de  Genoma Humano

Definición de Genoma Humano

El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5% de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.

Concepto de Genoma Humano

El genoma humano es, en otras palabras, la información contenida en los cromosomas, que hacen que el ser humano sea como es y que se pueda diferenciar de otros seres vivos. El genoma humano es lo que da identidad a cada uno de nosotros y tiene que ver con nuestra historia genética así como también con rasgos físicos y psicológicos que puedan estar determinados de ante mano. Obviamente, el conocimiento del genoma humano es un paso fundamental para terminar de conocer exactamente cómo se constituye un ser humano desde el punto de vista biológico y genético.
Para comprender mejor la importancia del genoma humano, podemos decir que cada uno de nosotros cuenta con genes que son transmitidos por nuestros antecesores. Esta información queda guardada en nuestros cromosomas. Ellos son los responsables de almacenar esta información y determinar así cuestiones como el sexo, el color de ojos, el tipo de pelo, el tipo de piel, la composición de nuestros órganos, posibles enfermedades o complicaciones hereditarias, nuestra adaptaci+on al medio ambiente, etc. Esta información genética también se conoce como ADN. Si bien nos permite diferenciarnos uno de otro, también nos permite establecer reglas básicas del ser humano que lo diferencian del resto de los seres vivos.
Toda esta información muestra una relevancia magnífica en lo que respecta al trabajo de la ciencia. Así, a partir del descubrimiento o del poder completar finalmente la secuencia del genoma humano, los científicos pueden comenzar a desarrollar numerosos trabajos e investigacioens que tienen que ver con la conformación de ese genoma, la forma en la que el ser humano se conforma como ser único, posibles soluciones o tratamientos a enfermedades o complicaciones, etc.

Definición de Genoma Humano

El Genoma Humano es la codificación genética en la que están contenidas todas las informaciones hereditarias y de comportamiento del ser humano. Siendo esta la estructura genética de mayor complejidad en el mundo animal, tiene la información necesaria para que una generación con el mismo genoma humano tenga los mismos rasgos o por lo menos acepte unos cuantos en una composición individual. El Genoma Humano está establecido de una manera genérica, observándose en el 23 pares de cromosomas. Un estudio cromosómico ha develado la compleja composición de esta estructura, arrojando los siguientes datos: Está formado por 23 pares de cromosomas, cada uno con una función diferente, aportan al ADN material hereditario fundamental, en total, 22 cromosomas son estructurales, y el último par, llevan la información sexual, sin embargo uno de ellos predomina en el par, determinando así la sexualidad del espécimen.
El Genoma Humano tiene su propia unidad, el Gen. El gen es la mínima expresión de la estructura, en la que se guarda una porción del código, el Genoma humano está conformado por millones de estos genes y representan así la más mínima variable de la ecuación de la vida humana. Las células humanas, Eucariotas por definición, tienen un movimiento acelerado, desarrollando funciones en el cuerpo desde el momento en que es fecundado, el genoma humano comienza a formarse adquiriendo de la madre los componentes necesarios que heredara de ella, por parte del padre, el espermatozoide que es introducido en el ovulo ya lleva la carga de ADN paterno necesaria para la cría. Esta combinación de patrones diferentes, hace que se cree uno nuevo, parecidos pero con una estructura genómica diferente, es por eso que el genoma humano es único en su estilo, ya que posee la cualidad de distanciarse considerablemente de sus procedencias, al mismo tiempo que mantiene un carácter hereditario común.
El Genoma humano además de ser una magnifica estructura concebida con caracteres genéticos, es también el centro de enfermedades hereditarias por excelencia, pues en la composición de cromosomas, al haber alguno invertido, extra, o idéntico a su par, se generan mutaciones y enfermedades extrañas, generalmente asociadas con deformidades físicas o cambios de conducta relativamente no aceptables.


BUSCAR CONTENIDOS

Búsqueda personalizada

ADD THIS